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「Sturge-Weber综合征（(Sturge-Webersyndrome,SWS）」又称脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，是一种少见的神经皮肤综合征，主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤，发病率约为1/，主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫及青光眼等。
?发病机制?
Sturge-Weber综合征临床较少见，大多数病例为散发，发病机制至今尚不清楚，可能与基因、环境或产前因素有关：
以往研究认为典型SWS病人的血管瘤与胚胎发育异常有关，是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致。近年来少数研究者认为此病为少量染色体突变所致。有研究者在Sturge-Weber综合征患者中发现有3倍体染色体，其核型为47XY+22,故又称为三体-22(trisamy-22)综合征。?临床表现?
Sturge-Weber综合征多无家族性以及遗传性表现。病人多为儿童，多于10岁前发病，常为单侧发病。
可分为3型：I型为颜面部、脑膜及脉络膜均有血管瘤，可伴有典型青光眼；Ⅱ型仅有面部血管瘤，无明显颅内病变；Ⅱ型仅有脑膜血管瘤。
神经系统症状SWS最常累及脑内的软脑膜，发生于软脑膜的异常血管瘤使局部的脑组织继发缺氧、萎缩、钙化，因此神经系统症状十分常见癫痫是其中最常见的症状，其他还包括智力减退、卒中样症状（包括偏瘫、偏盲等)、偏头痛等。颜面部血管瘤是该病具有特征性的临床表现，多为毛细血管瘤或海绵状血管瘤，最常见于三叉神经眼支的分布区，多数位于颅内血管瘤的同侧，但5%~15%患者可不出现。青光眼是SWS患者在眼部最常见的症状，发生率为30%~70%。眼部血管瘤可累及眼睑、结膜、表层巩膜、虹膜、睫状体和脉络膜。几乎所有发生青光眼的患者都有表层巩膜血管瘤，表现为患眼有不同程度的表层巩膜血管及球结膜血管扩张迂曲，部分仅在手术中打开球筋膜后才见到弥漫的巩膜血管瘤。同时存在房角和脉络膜血管瘤，房角镜检查常能见到Schlemm管充血的现象。此外，受累及处的虹膜色深黑，偶尔见眼底血管曲张伴视网膜水肿，甚至渗出性视网膜脱离。眼压可明显升高，卧位时更明显。Sturge-Weber:综合征表层巩膜血管及球结膜血管扩张迂曲影像学检查
头颅X片显示的与脑回一致的双轨状钙化SWS最具特征性的影像学改变，其他改变还包括片状、点状不规则钙化，局部或同侧脑萎缩，局部顿骨板增厚，异常血管流空影，脑回状强化，脉络丛增大、强化等。
?诊断?典型的临床表现和辅助检查。头颅平片可见脑组织钙化，呈散在状、线状或脑回状，多见于枕叶，患者年龄越大，钙化越明显。其他部分患者可见局部颅骨增厚。脑血管造影可发现患者顶枕叶毛细血管在毛细血管期和静脉期呈弥漫性均匀性密度增高，皮质静脉减少，深部髓静脉扩张增多，皮质血流主要由扩张的深髓静脉经室管膜静脉系进入神经脉系统。头颅CT与MRI表现：局部脑萎缩引起脑沟脑回增宽，蛛网膜下腔扩大。皮质下可见迂曲的脑回状钙化。多见于顶枕叶。患侧颅骨代偿性增厚。增强MRI可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗，可伴横窦及颈内颈脉血流量减少。脑电图可出现患侧半球皮质电活动减少，出现痫样放电与局限性慢波。SPECT见患侧半球局限性灌注下降。PET见患侧半球脑代谢率下降，氧利用率增高。?治疗?
以控制癫痫、青光眼、颜面部血管瘤的治疗等对症治疗为主，防止病变发展及继发性损害。
继发青光眼的治疗减少房水生成和改善房水流出的药物治疗能起到一定的降眼压效果。但由于升高了的表层巩膜静脉压常常限制了眼压的下降幅度，即眼压往往不会低于已增高的表层巩膜静脉压。促进非压力依赖性途径房水流出的降眼压药如前列腺素衍生物滴眼液可能更适合这一类的青光眼。药物治疗难以达到阻止青光眼性损害时应考虑手术，可以获得较低的眼压，但滤过性手术的并发症较多。由于静脉压升高，眼内毛细血管压亦升高，血管充盈、葡萄膜组织充血，滤过性手术易于发生脉络膜渗漏，甚至有驱逐性出血的危险。所以在施行手术时应特别谨慎。?参考资料
《眼科学八年制》第2版，葛坚主编
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