患有22q11.2微缺失综合征(一种罕见的遗传疾病)的人，极有可能会出现精神分裂症及其最常见的症状之一——幻听。日内瓦大学(UNIGE)和Synapsy国家研究中心(NCCR)的科学家们一直在研究这类患者。
他们成功地将这种幻觉现象的发生与大脑深处一个叫做丘脑区域的某些子结构的异常发育联系起来。这些丘脑核参与处理记忆和听觉等任务，通过功能核磁共振成像和结构核磁共振成像相结合来对它们进行鉴别。
作者认为，对于这些幻听，可能存在一种解释：轴突连接的不成熟，轴突连接是负责将丘脑核与负责听力的皮质区域连接在一起。研究结果发表在《生物精神病学:认知神经科学和神经影像学》（BiologicalPsychiatry:CognitiveNeuroscienceandNeuroimaging）杂志上，它为精神分裂症的病理生理学和治疗的新认识铺平了道路。
幻听是在没有外部声源的情况下对声音的感知。它是精神分裂症最典型的症状之一，大约有1%的人受到这种精神疾病的影响。
近年来的几项研究表明，精神分裂症与丘脑发育异常之间存在关联。丘脑是大脑深处的一个区域，负责处理包括工作记忆和听觉在内的一系列认知功能。更具体地说，在精神分裂症患者中，丘脑的平均体积更小。因此，有可能将幻听的发生与丘脑和听觉皮层之间过于强烈的神经元连接联系起来。
UNIGE医学院精神病学教授StephanEliez表示：“我们使用了一组世界上独一无二的患者队列，试图更详细地分析这种幻觉现象背后的机制。在过去的19年里，由日内瓦大学支持的一个项目帮助我们征募并监测了患有一种罕见的神经遗传综合征（22q11.2微缺失综合征）的个体，它是由于染色体22中缺少一小段DNA引起的。这些患者经常容易产生幻听和其他症状。更重要的是，30%-35%的人在他们的一生中会患上精神分裂症。这是精神病易感风险最高的一类。”
从童年到成年的监控
这个队列由居住在瑞士、法国、比利时、卢森堡和英国的多名患者组成，研究者跟踪从童年到成年的个体，并让他们定期接受一系列测试(医学成像、基因分析等)。
研究对象是名年龄在8岁到35岁之间的人：名来自队列研究，名健康对照组。参与者每三年进行一次脑部扫描，使用的是功能和结构性磁共振成像。他们没有被要求完成任何任务：机器只是简单地记录了平时的大脑活动。研究者特别