脑面血管瘤病，又称脑三叉血管瘤病或Sturge-Weber综合征，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征。发病率约1/，可能与遗传有关，遗传方式尚未确定，多数学者认为与胚胎发育异常有关。目前已明确脑面血管瘤为体细胞发生GNAQ基因激活突变而导致。该病也是一个具有特异性面部皮肤特征的疾病，您可能只会认为其外观比较丑陋，不知道其他脏器系统也可能都受累，最常见的是神经系统受累，也就是其颅内也同样长了一大片血管瘤。所幸，该病也已有了比较好的治疗方法。普萘洛尔可以抑制血管瘤生长并诱导其消退。其潜在的作用机制可能包括：收缩血管；减少血管内皮生长因子和碱性成纤维细胞生长因子的表达；和/或触发细胞凋亡。普萘洛尔治疗血管瘤的严重不良反应并不常见，包括低血压、心动过缓、高钾血症、支气管痉挛和低血糖。睡眠不安、便秘或腹泻、以及四肢发冷或指端发绀也见有报道。低血糖是最令人担忧的潜在严重不良反应。需要注意有无服药后出现发汗情况（低血糖表现），同时，为了降低该风险，应在白天给予普萘洛尔，并在给药前不久喂食。在病患期间或者经口摄入不良时，应停用普萘洛尔。
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本推文得到《不因罕见而忽视》