简要病史
患儿系G7P4，胎龄39+5周。
因「边缘性前置胎盘并产前出血、异常胎监」剖产出生，无胎膜早破，出生体重g。出生时羊水Ⅲ°，非血性，Apgar评分均为10分。患儿生后无喉中痰响，无口吐泡沫，无发绀，无呻吟，无尖叫、抽搐。
入院查体：T36.6℃，P次/分，R43次/分，Wtg（P3～P10），头围33cm，身长49cm。反应可，无贫血貌，无发绀。前囟平软，呼吸平顺，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹无异常，肌张力正常。
辅助检查：微量血糖1.4mmol/L。
然而事情并没有那么简单！●病情变化
患儿入院后3小时胃管回抽可见咖啡样物，需糖速10mg/kg.min方能维持血糖稳定。检查结果回报如下：
图源：作者提供
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急诊生化GLU＜1.11mmol/L，胸片：新生儿肺炎，腹部未见明显异常。
初步分析：
1.患儿系小于胎龄儿，羊水Ⅲ°，有低血糖，血常规提示白细胞计数和血小板计数均明显降低，并伴有凝血功能异常，消化道出血，首先考虑严重感染，予青霉素联合进口头孢他啶抗感染，完善病原学检查。
2.予禁食、奥美拉唑抑酸、维生素K1（1mg×3天）止血、输血浆补充凝血因子（30ml×3天）。
●治疗后复查
患儿一般情况可，第2天胃管回抽未再出现咖啡样物质，第3天开奶顺利，未发现身体其他部位出血。至此，感觉感染在控制，病情好转。然而复查结果却令人大跌眼镜。图源：作者提供点击图片可查看大图优生五项阴性，肠道病*RNA、双份血培养72小时未报阳性，血乳酸、血气分析无异常。细胞形态：外周血白细胞、红细胞形态未见明显异常，血小板数量减少。●血小板降低、凝血功能异常原因何在？
1.患儿一般情况好，病原学不支持TORCH、肠道病*感染，血培养阴性，h-CRP无显著增高，不支持新生儿败血症，停用抗生素；2.患儿表现为PT、APTT明显延迟，Fib降低，FDP、D2聚体无明显异常，虽有血小板减少，但无多发部位出血，不支持DIC；3.母亲无妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、结缔组织病、ITP病史，不支持母体疾病所致及免疫性血小板减少；无严重感染，血小板PDW、MPV正常，不支持感染所致血小板破坏增多及湿疹免疫缺陷血小板减少综合征（WAS）；4.无血友病家族史，但患儿男性，不能除外，完善凝血因子检查；有血液、凝血系统异常、低血糖，虽无酸中*、高乳酸，仍不能除外代谢性疾病，予完善血尿串联质谱检查；5.母亲无特殊服药史，不支持药物所致继发性凝血功能异常；患儿无明显组织、血管损伤表现，无法解释凝血系统异常激活；6.细胞形态未见明显幼稚细胞，凝血功能异常，无骨髓穿刺指征。●完善检查
1.凝血因子提示凝血因子明显减少，诊断血友病？2.血尿筛结果回报：血尿串联质谱检查未见明显异常。图源：作者提供点击图片可查看大图●病情讨论
1.血友病一般表现为凝血功能异常，多不合并血小板减少，且住院期间穿刺部位并无明显出血，或血肿形成；2.无自发性出血表现，凝血功能为PT、APTT明显延迟，Fib降低，FDP、D2聚体无明显异常，不支持DIC，提示可能为局部凝血功能异常；3.同时合并凝血功能、血小板异常，需注意消耗性疾病，尤其是血管瘤。体查外表无血管瘤，但内脏可能存在，以肝脏最常见。●答案揭晓
图源：作者提供点击图片可查看大图肝脏彩超提示血管瘤改变，湍流丰富。至此，患儿诊断肝血管瘤病，卡梅综合征明确，转外科手术治疗。总结
卡梅现象（Kasabach-Merrittphenomenon，KMP）是一种罕见的可危及婴儿生命的凝血性疾病。KMP是由于卡波西样血管内皮瘤（KHE）或丛状血管瘤（TA）引起的血小板减少、消耗性凝血病及紫癜，好发于婴幼儿。当瘤体不在体表（比如位于胸腔、腹膜等深部的病变）时，这些凝血改变易使其被误诊为ITP、DIC。1.KMP的血小板减少原因目前认为核心机制是KHE/TA肿瘤内皮细胞表达的平足蛋白（podoplanin）可与血小板表面的受体（CLEC2）结合，从而诱导血小板的激活、聚集，并被捕获于病灶处形成血小板栓子。而未被捕获的已激活血小板易被肝、脾的网状内皮系统清除，造成血小板的进一步减少。因此KMP患者不建议输注血小板。除非有活动性出血或需要接受手术。原因主要有两点：（1）由于易被病灶捕获和破坏，KMP的血小板半衰期仅为1~24小时，输注效果不佳；（2）输注血小板可能加剧病灶处的血小板聚集，造成疼痛及病灶扩大。2.KMP的凝血指标异常原因活化的血小板提供磷脂表面，促进了凝血活酶复合物的形成及凝血级联反应，并继发纤溶亢进；此外病灶局部湍流形成也加剧了凝血激活、消耗。凝血常规表现为PT、APTT延长，FIB降低，D2聚体、FDP升高。由于凝血激活一般仅限于病灶处，而继发的纤溶亢进却可能导致FIB显著降低，以出血倾向为主，因此KMP患者一般不建议抗凝；由于KMP凝血病的主要驱动因素是血小板减少而非纤溶亢进，因此抗纤溶治疗也不特别推荐。专家共识推荐当FIB低于1g/L时可考虑应用新鲜冰冻血浆、冷沉淀或FIB制剂。3.KMP的治疗（1）有症状的贫血应通过红细胞输血治疗。如果发生出血或准备手术，可以使用冷沉淀。（2）潜在肿瘤的治疗在KMP中也至关重要。外科手术是KHE和TA的最终治疗方法。然而，由于肿瘤边界不明确以及多组织和局部结构的浸润侵犯，完全切除通常是不可能的。此外，一旦KMP发生，考虑到血液动力学风险，建议不要进行手术。（3）如果肿瘤仅存在单根血管供血时，可能会发生栓塞，进而出现局部组织结构坏死风险。放射疗法可引起消退，但是存在生长发育延迟和继发性恶性肿瘤的风险。（4）多药联合疗法。年，儿科学杂志发表了专家共识指南，建议将类固醇和长春新碱联合作为一线治疗，如果长春新碱不易获得，建议进行类固醇单药治疗。临床上遇到凝血功能为PT、APTT明显延迟，FIB降低，FDP、D2聚体异常不显著时，一般情况好时需警惕内脏血管瘤可能。策划：春花题图来源：站酷海洛投稿及合作：wangliming1dxy.cn??????点击进入