一.概述遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是-种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。二.病因1.本病呈常染色体显性遗传，与HHT发病相关的基因OWR1定位在染色体9p33-34,现命名为endoglin基因。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因OWR2定位在染色体12q，为ALK1。SMAD4,MADH4突变也与本病相关。2.本病的发病机制仍不十分明确，该病的出血表现与固有的血管机械性脆性增加有关。主要病理变化是血管缺乏弹性纤维和平滑肌，受累的血管壁仅仅是一层内皮细胞，其周围由-层无肌肉、无弹性的疏松结缔组织所包围。血管壁脆弱易破，已环能收缩，呈血管瘤样扩张，称为毛细血管扩张，故容易
起出血。三.临床表现1.约30%的患者有肝脏血管受累，多数无症状,肝动静脉瘘致血流量增多,可出现肝大、肝区疼痛和压痛,局部可触及搏动性肿块、震颤，可闻及连续性血管杂音。2.上腹部胀痛、腹水和周围性水肿等。四.诊断思路1.面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。2.有阳性家族史。3.病变部位血管病理组织检查可见血管壁变薄,缺乏弹性纤维、平滑肌等。如出血以内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在,亦无家族史者，则诊断比较困难。这时纤维内镜(支气管镜、胃镜、肠镜、膀胱镜、子宫镜、腹腔镜)检查有助于诊断，而肺的动静脉瘘可做肺血管造影加以证实。4.实验室检查部分患者可见缺铁性贫血、粪便隐血试验阳性。5.甲床毛细血管镜检查可见血管袢异常扩张。6.消化内镜检查包括胃镜、结肠镜、小肠镜和胶囊内镜检查，内镜下可见类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。7.CT、磁共振成像、多普勒超声、血管造影检查可提示肝脏的动静脉畸形。胃肠道X线血管造影可显示消化道毛细血管扩张和动静脉畸形。8.同一部位的反复出血，未能找到其他原因。五.超声表现1.肝动脉及其分支动脉扩张并走行迂曲，与伴行门静脉形成“双管征”表现。2.彩色多普勒显示肝动脉血流速明显增快，由于存在动静脉瘘，多数肝动脉呈低阻血流频谱。3.肝脏边缘不规整，实质回声不均匀增粗，呈“肝硬化”表现。4.肝内动脉-静脉瘘、动脉-门脉瘘及门脉-静脉瘘、动脉瘤形成。5.门静脉波动性反流。6.门静脉扩张，脾大，腹水。六.鉴别诊断1.门静脉海绵样変性二维超声表现为肝内外出现纤曲扩张的管状无回声，无明确门静脉主干，肝门区结构紊乱,形成蜂窝状或多条弯曲管状液性暗区,这是门静脉海绵样变性特有的声图像表现，多普勒频谱为门脉样连续状低速静脉血流频谱。2.肝内外胆管扩张在肝内外胆管某一局限性扩大的无回声区多呈圆形，或梭形，可单发，也可多发，沿胆管分布，并与之相通，囊与囊相通，CDFI:未见明显血流信号；3.先天性门体分流畸形（Abernethy）门静脉肝静脉间的囊状、管状及不规则无回声,彩色多普勒能够清晰地显示血液分流的部位及方向,当血流速度较快时表现为门静脉、肝静脉间的五色花彩血流束。门体静脉分流时引流静脉表现为特征性的带状、单相型频谱。4.布加氏综合征：发现肝静脉及副肝静脉瘤样扩张、门静脉高压、下腔静脉及肝静脉狭窄等征象有助于诊断布加氏综合征。5.动静脉瘘：包括肝动脉-门静脉或肝动脉-肝静脉瘘，动脉期门静脉或肝静脉提前显影有助于诊断。6.门静脉-肝静脉瘘：二维超声可见病灶呈蜂窝状，累及的门静脉、肝静脉分支增粗、迂曲，两支血管间见囊状或柱状异常交通。CDFI示病灶内血流信号充盈，受累肝静脉分支内三相波形消失，呈现“门静脉样”连续性血流频谱；受累门静脉分支内血流速度增高。
超声主要表现为：肝动脉及其分支扩张、扭曲，局部瘤样扩张。男，53岁，健康体检，追问病史患者有反复鼻出血
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