本文来源：中华整形外科杂志,,34(5):-.
血管瘤和脉管畸形(vascularanomalies,VA)涵盖了非常常见的疾病，如婴幼儿血管瘤，以及一系列治疗上非常棘手的疾病，如动静脉畸形、复杂脉管畸形等。近2年来，在诊断上新的分类被甄别出来，如PICH等；更多基于基因突变形成的新疾病分类和疾病谱正在被提出，如PIK3CA-relatedovergrowthspectrum(PROS)等，治疗上也日益专业化，揉合了多学科的治疗技术，使得VA成为常见、疑难而高度专业化的一类疾病，尤其适合由专科化的VA治疗队伍来从事精准的诊疗服务。
年4月学组邀请多学科共同发表了中华医学会版的血管瘤和脉管畸形诊疗指南，但血管瘤和脉管畸形领域的进展非常迅速，故有必要至少每2年进行一次新进展的总结。以下为年下半年至今本领域的主要进展及思考。
婴幼儿血管瘤
相关临床研究方面，对婴幼儿血管瘤病灶特点及家族史的统计发现约1/3的患儿有家族史，一级亲属有更高的患病风险，常染色体显性遗传及母系遗传是2种可能的遗传机制。
(一)鉴别诊断
对先天性血管瘤(NICH和RICH)病灶标本进行mRNA测序，GNAQ或GNA11基因蛋白表达产物被首次发现存在突变。血管源性病灶GLUT1阳性率的回顾研究指出，并非所有的婴幼儿血管瘤都表现为GLUT1＋，尚无可靠结论证实先天性血管瘤的GLUT1均为阴性，故无法利用GULT1来区分二者。
(二)普萘洛尔治疗
①在中重度血管瘤的治疗上，我们利用超声监测针对例婴幼儿血管瘤的大样本前瞻性研究，证实了门诊治疗的安全性和可行性。②普萘洛尔治疗何时停药？什么是可靠的监测指标？这些问题备受