临床上，将胚胎时期以血管或淋巴管生成、发育错误或异常而导致的一类先天性疾病统称为脉管畸形。相对于血管瘤，脉管畸形较为少见，但分类和临床表现却更为复杂，既可以累及皮肤软组织，也可以累及多个系统和脏器，既可以单独也可以同时累及毛细血管、静脉、动脉及淋巴管。根据ISSVA最新分类标准，脉管畸形分为单纯性脉管畸形（毛细血管畸形、静脉畸形、动脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形）、混合性脉管畸形（同时合并2种或2种以上脉管畸形）及脉管畸形相关综合征。
（一）毛细血管畸形
毛细血管畸形临床上最为常见。依据ISSVA最新分类，毛细血管畸形分为单纯血管痣、鲜红班痣、网状毛细血管畸形、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。患者的临床症状可仅与毛细血管畸形相关，也可包涵在合并其他症状的复杂性相关综合征中。患处皮肤组织（主要为畸形血管）和皮肤以外组织（如脑、眼）中CNAQ体细胞突变可以导致SturgeWeber综合征。KT综合征以受累肢体皮肤鲜红斑痣、静脉畸形、骨或软组织进行性过度增殖为特征，其脉管畸形可以是毛细血管-静脉畸形，也可以是毛细血管-淋巴管畸形。如果畸形血管分布呈地图状，提示畸形血管进行性过度增殖将更加严重，容易出现相关并发症。CLAPO综合征是年ISSVA最新纳入的脉管畸形，以下唇特征性毛细血管畸形和苦、颈部淋巴管畸形合并面部和四肢不对称和部分过度增生为特征咖，属于PIK3CA相关过度生长综合征群范畴。一些动静脉畸形皮肤可以出现毛细血管畸形样班片，但通常会伴有皮温升高、可触及性搏动或者晨颤等。
毛细血管畸形
治疗前
治疗后
（二）静脉畸形
大多数静脉畸形生后出现，随着年龄发育逐渐生长，可以局限性累及皮肤反皮下组织，也可以弥漫性增殖，深达肌肉和骨骼。因管腔结构异常引发血流湍流，部分患者可以形成静脉石，引发疼痛不适和凝血功能异常。新分类中将疣状血管瘤更新为疣状静脉畸形，引入家族性骨内血管畸形。同时还增加了多个新的致病基因。散发性静脉畸形主要由Eek5和PIK3CAL体细胞驱动突变引起，其中TEK突变约占一半，而在无IEK突变患者中PIK3CA突变检出率接近一半。
静脉畸形
治疗前
治疗后
静脉畸形首选血管内硬化治疗，但一些复杂性静脉畸形寄要多种技术联合应用才能获得较为理想的治疗效果，如弹力衣末缚、电化学、激光、手术治疗等。
（三）淋巴管畸形
淋巴管畸形是一种常见的以淋巴管发育异常为特征的低流量脉管畸形。头颈部发病率较高，但瘤体亦可发生在纵膈或腹膜后。公认的临床分型为微囊型、巨囊型和混合型。微囊型淋巴管畸形通常表现为2-5mm大小囊泡，泡内为无色或淡*色淋巴液，似蛙卵，部分囊内破溃可出现紫红色外观。巨囊型淋巴管畸形对周围组织和器官有压迫症状，可因感染或出血出现迅速增大伴疼痛。淋巴管畸形新分类中引入获得性进行性淋巴管病变。超过80%的淋巴管畸形、伴淋巴管畸形的混合畸形及淋巳管畸形相关综合征存在PIK3CA突变。
淋巴管畸形混合型血管瘤
治疗前
治疗后
淋巴管畸形的治疗手段包括硬化、手术、外用及系统药物。面颈部较大淋巴管畸形对呼吸道压迫风险较大，且持续增殖可能导致领面部骨骼畸形、牙齿咬合不正、心理影响等，应早期积极干预，必要时多学科联合治疗。对于浅表型淋巴管畸形，外用西罗莫司治疗也可获得很好的疗效。
（四）动静脉畸形
动静脉畸形为一种先天性高流量血管畸形，指动脉和静脉之间不经过毛细血管网，直接相通构成病灶。其临床表现各异，解剖结构复杂，并发症多见且危险。动静脉畸形最常暴及头面部，青春期、妊娠和创伤可以导致病变部位出现溃疡或反复出血。位于四肢的动静脉畸形可以导致心脏负荷过载和肢端缺血坏死。有研究表明，体表动静脉畸形与MAP2K1体细胞突变相关。
动静脉畸形的治疗比较棘手，常用的方法有无水乙醇介入、外科手术以及联合治疗。虽然无水乙醇治疗可以高选择性破坏病灶部位血管，但也应警惕其严重并发症的发生。有研究显示，弥漫性动静脉畸形常规给予抗血管生成的基质金属蛋白酶抑制剂（marimastat）治疗后，病变持续改善，且不良反应可控。
参考文献：李丽，张斌，尉莉，马琳.血管瘤与脉管畸形诊疗现状与展望[J].中华皮肤科杂志.年7月
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