耳道血管瘤

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TUhjnbcbe - 2021/12/30 15:38:00
白淀风 http://baidianfeng.39.net/bdfby/wh/
小鸟在林间叽叽喳喳,微风拂过树叶哗啦啦的响,雨滴落在房顶叮叮咚咚,如同弹奏好听的曲子,如果,这些看似习以为常的声音从你的耳边消失,你会怎样?如果,你从来没有机会听到过它们,你又会怎样?在我国听力正常人群中,耳聋突变基因的携带率高达5%~6%,我国每年新增聋儿6万人,包括先天聋、迟发聋和药物聋。80%的聋儿都是由听力正常的父母所生,60%的耳聋是由遗传性因素导致。所以,进行耳聋基因检测是非常必要的,例如,经检测为药物性耳聋基因突变携带者,新生儿及其母系家族成员终生禁用耳*性药物;GJB2纯合/复合杂合突变性遗传性耳聋并还有残余听力者,在避免头部撞击及剧烈运动的前提下,均有可能避免听力情况进一步恶化。

什么是基因?

基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

和耳聋遗传相关的基因有多少种?

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个,目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多种,先天性听力损失的患者中有50%和基因遗传相关。这里边包括了非综合征型聋(单纯遗传耳聋)和综合征型聋(除了听力损失还遗传了其它症状),在非综合征型聋中约有70%左右和4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA线粒体基因)的13个位点突变有关。

爸妈没有耳聋,

为什么孩子会出现耳聋?

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而孩子可能会患病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因,有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控孩子耳聋。

做基因检测,

就能生听力健康的孩子吗?

准爸妈做完基因检测,通过一些方法干预,可以大大降低有听力问题孩子的出生机率,但不能确保%生一个听力健康的宝宝。因为有些先天性听力损失并非遗传。而是怀孕早期感染、出生过程缺氧等导致的,和遗传基因是无关的。

耳聋基因检测需要检测谁的基因?

这要分好几种情况,比较多的一种情况是一对夫妇生育的第一个孩子有听力问题,在计划生二胎前,听说可以做基因检测,这种情况需要夫妇二人和第一个孩子(有听力损失)一起来做检测。孩子可以确定发病基因表型,父母作为携带者,三方检测后结果比对可以较为准确的确定是那个位点突变造成的听力损失。另一种情况,是父母一方或者双方自己或亲属在听力损失现象,想通过基因检测来避免生下一个有听损的孩子。这种检测夫妇两人检测即可。但这种检测后诊断可靠程度较第一种情形弱,因为没有发病基因表型实证。

这些基因,

会导致什么样的听力损失?

线粒体DNAAG基因:线粒体DNAAG基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

全面保护孩子听力健康

从耳聋基因检测开始

“防范于未然”好过“亡羊补牢”,早检测,早发现,早干预,别让耳聋代代传!对于耳聋患者及有耳聋家族遗传史的患者来说,常见耳聋基因检测对国人常见的几大耳聋基因的高发突变位点进行全面检测,明确耳聋的原因,从而有效避免药物、头部碰撞等因素致聋,以及科学遗传咨询,避免或减少下一代再出现遗传性耳聋。


  

哪些人群需要做耳聋基因检测?

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●各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋;

2

●病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核;

3

●家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者;

4

●家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;

5

●已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前;

6

●耳聋患者结婚或生育前。

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