简介
脑面血管瘤病encephalo-facialangiomatosis
又称Sturge-Weber综合征或三叉神经血管瘤病
W.AllenSturge在年描述了一个儿童患者面部有“葡萄酒标记”、对侧感觉运动癫痫，Weber和Parkes首次在影像学上显示了皮肤损伤同侧大脑半球的萎缩和钙化。
病因发病机制
多为散发，部分常染色体显性、隐性遗传
与先天性外、中胚层发育障碍有关
病理
脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，填充蛛网膜下腔
静脉内皮细胞增生，脑膜增厚，最常见于面部血管痣同侧枕叶
血管瘤下的脑皮层萎缩，被钙化的胶质替代
局限性脑室扩大
镜下神经元脱失、胶质细胞增生、钙质沉着
皮肤毛细血管扩张，非真正血管瘤
临床表现
皮肤改变
出生即有的红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第1支范围分布，也可波及第II、III支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口黏膜,血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。只有当血管累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症,若只累及三叉神经第II或第III支,则神经症少
神经系统症状
在1岁左右出现癫痫发作,发作后可有Todd瘫痪(癫痫发生出现的短暂瘫痪),且抗癫病药难于控制,随年龄增大常有智能减退，注意力、记忆力下降,言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。
眼部症状
30%患者有青光眼和突眼,突眼是由于产前眼内压过高所致;枕叶受损出现同侧偏盲,还可有虹膜缺损、晶状体混浊、视力减退、视神经萎缩等先天异常
辅助检查
1.2岁后头颅X线片可显示特征性的与脑回外形一致的双轨状钙化
2.CT可见钙化和单侧脑萎缩。
3.MRI、PET和SPECT可见软脑膜血管瘤。
图片来自ADAMANDVICTOR’SPRINCIPLESOFNEUROLOGY
左：轴向非增强CT显示右侧顶叶血管畸形钙化和潜在的皮质萎缩
右：轴向T2FLAIRMRI显示同一患者明显萎缩
4.DSA可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面的毛细血管增生,静脉显著减少,上矢状窦发育不良。
5.EEG示受累半球脑电波波幅低,a波减少,这与颅内钙化的程度一致;可见痫性波
6.视野检查可发现同侧偏盲
治疗
面部血管瘤可行整容手术或激光治疗
癫痫可用药物控制,部分患者可做脑叶或半球切除术
偏瘫患者可进行康复治疗
青光眼和突眼可手术治疗
编辑
闫睿
制作
17级长学制同仁班
八四消*液
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