年12月17日，蓝皮书执笔专家组成员StefanM.Pfister与RitaAlaggio在CancerDiscovery上发表了题为ASummaryoftheInauguralWHOClassificationofPediatricTumors:TransitioningfromtheOpticalintotheMolecularEra的综述文章。这篇文章介绍了首版《WHO儿童肿瘤分类》各章节的主要特点和最新进展，系统地考虑了儿童肿瘤基因组学的最新发现，包含了儿童肿瘤从显微镜下微观分类转变为分子分型的过程。
QAQ:为什么儿童肿瘤需要单独分类？儿童肿瘤在很多方面与成人肿瘤有根本不同：成人的恶性肿瘤大多起源于上皮细胞，通常是由于长期暴露于致癌物所致；儿童肿瘤通常来源于中胚层或神经外胚层，除了大约10%的患者有遗传性癌症倾向外，其病因大多不为人知。
根据来自白血病和淋巴瘤协会的数据，儿童、青少年和年轻人(20岁以下)中最常见的癌症类别是:白血病(24.7%)、神经系统肿瘤(17.2%)、非霍奇金淋巴瘤(7.5%)、霍奇金淋巴瘤(6.5%)和软组织肉瘤(5.9%)。
与成年人随着时间推移不断累积基因突变的肿瘤细胞相比，儿童肿瘤通常是由发育中的未成熟细胞类型发生成熟阻滞所引起。典型的儿童肿瘤中，基因变异负荷要比成人低得多，通常是由单一的克隆性遗传驱动事件所致，如致癌基因的易位。
鉴于儿童肿瘤相对于成人肿瘤罕见，需要多个机构、国家和国际协会的合作，收集足够的病例，以产生具有统计学意义的数据。然而，这一合作面临着许多挑战，包括沟通、共享生物材料、世界各地采用不同分类系统等多方面的困难。
这一全新的WHO儿童肿瘤分类旨在支持负责诊断肿瘤的病理学家和多学科团队根据疾病风险调整治疗强度，并使患者与特定疗法相匹配。它还通过增加对分子定义的疾病亚型和诊断时常规评估所产生的治疗目标频率的了解，完善了分子基因检测的结果，从而为癌症儿童提供创新性治疗。
Q:WHO病理蓝皮书对哪些儿童肿瘤进行了分类？与第五版蓝皮书系列中的其他卷一致，WHO对儿童肿瘤遵循分级分类，按部位、类别、肿瘤家族和类型划分肿瘤。每种类型的肿瘤都有一个共同的，明确的特征。（编者注：本文作者系骨科专家，因此本文重点解读软组织与骨肿瘤分类内容，其它病种分类在此做简略介绍。）软组织与骨肿瘤软组织肿瘤和骨肿瘤的分类在谱系分化的形态学证据基础上，已经逐步整合了关于复发性分子改变的知识与传统诊断方法。在年第四版《WHO骨和软组织肿瘤分类》中引入了“不可分类肉瘤”的类别，这表明经典形态学对这些肿瘤分类的局限性。在当前的WHO年第五版中，这已经演变成越来越多的新型肿瘤类型，它们(至少到目前为止)缺乏一个可识别的分化谱系，但现在可由特定的复发性遗传/分子改变而定义。总的来说，在当前《WHO骨与软组织肿瘤分类》的基础上，《WHO儿童肿瘤分类》全面描述了儿童年龄段的典型瘤种，以及儿童常见的成人型肿瘤的临床、病理和分子特征，包括特定的假瘤/畸形病变和错构瘤。
通过DNA甲基化阵列评估骨与软组织肿瘤的瘤间异质性
①良性软组织肿瘤
儿童中良性软组织肿瘤的数量远远超过肉瘤，其中良性肌纤维母细胞瘤和血管肿瘤是最常见的病变。对它们的准确表征需要专家整合临床、组织学和遗传学/分子发现，以确定其进展潜力和它们作为更复杂综合征前哨事件的可能作用。
与年《WHO骨与软组织肿瘤分类》相比，特别强调了良性血管病变，并根据国际血管病变分类研究学会的临床和病理学方向对其进行重新定义。“血管瘤”一词已被毛细血管、静脉和动静脉畸形、肌肉内血管异常和淋巴管异常所取代，清楚定义了它们的畸形性质和涉及的致病分子通路。此外，根据分子改变和相关综合征将复杂畸形细分为不同的类别。
②软组织肉瘤
儿童软组织肉瘤占所有儿童恶性肿瘤的6%~7%，其中以横纹肌肉瘤（RMS）最为常见，其它肿瘤常被儿童肿瘤学家称为“非横纹肌肉瘤”。
RMS虽然具有很高的侵袭性，但对常规化疗敏感，无转移患者的5年生存率超过70%。
非RMS的软组织肉瘤约占全部儿童癌症的3%~4%，可分为预后中等的软组织肿瘤(局部侵袭性和/或极少转移)，如婴儿纤维肉瘤或炎性肌纤维母细胞瘤，以及高级别肉瘤，多为成人型肉瘤。
本次分类仅对发生在儿童和青少年的常见肿瘤类型，如滑膜肉瘤或恶性周围神经鞘肿瘤进行了详细描述。对于很少发生在儿童的肿瘤类型，在简介部分提供了一个病例报道的表格。
③骨源性肉瘤
骨源性肉瘤(bonesar